MLH1

错配修复蛋白（MLH1）抗体

种属来源：兔单抗  

MLH1基因位于人类3号染色体P臂21.3位，编码DNA错配修复（MMR）系统的核心蛋白。该蛋白属于MutL/hexB家族，通过与PMS2形成异二聚体（MutLα），将DNA聚合酶Ⅲ募集至错配位点，修复DNA复制过程中产生的碱基错配、插入或缺失，从而维持基因组稳定性。此外，MLH1还参与DNA损伤信号转导，若其功能缺失，会导致微卫星不稳定性（MSI）和基因组高突变率，增加肿瘤易感性。MLH1表达缺失通常伴随PMS2表达缺失，多和MSH2、MSH6、PMS2共同用于Lynch syndrome的筛查。MLH1表达缺失的散发性结直肠癌患者可能具有较好预后，但对氟尿嘧啶、顺铂等化疗药物不敏感，而对伊立替康敏感。