PMS2

PMS2抗体

种属来源：兔单抗  

PMS2 参与 DNA 错配修复。它与 MLH1 形成异二聚体，该复合物与其他和错配碱基结合的复合物相互作用，启动错配修复通路，最终完成错误碱基的切除与修复，避免异常突变的累积。PMS2基因缺陷是遗传性非息肉病性结直肠癌 4 型 (HNPCC4，又称Lynch综合征4型) 的明确病因。该疾病隶属于林奇综合征（Lynch Syndrome, LS）范畴——林奇综合征是由MMR基因（MLH1、MSH2、MSH6、PMS2）或EPCAM基因生殖系致病性变异引发的常染色体显性遗传癌症易感综合征，多个基因位点的突变可单独或联合导致林奇综合征表型的发生。临床数据显示，大多数确诊的林奇综合征家族存在MLH1或MSH2基因致病性变异，PMS2基因突变所致病例在林奇综合征中占比相对较低，但突变携带者的癌症易感性显著升高。林奇综合征的核心特征为家族性易患早发性结直肠癌（CRC），同时还易并发子宫内膜癌、胃癌、小肠癌、胆道系统癌、泌尿系统癌及女性生殖道癌等多种林奇综合征相关肿瘤，肿瘤多表现为高频微卫星不稳定性（MSI-H）及MMR蛋白表达缺失，可通过免疫组织化学（IHC）或MSI检测初步筛查。林奇综合征作为西方国家最常见的遗传性结直肠癌综合征，占所有结直肠癌的1%~3%。PMS2基因缺陷亦是错配修复癌症综合征（Mismatch Repair Cancer Syndrome, MMRCS）的病因之一，该疾病对应MMRCS4亚型（由PMS2基因突变所致），其曾用名包括Turcot综合征、脑肿瘤-息肉病综合征1。MMRCS是一种常染色体隐性遗传疾病，其核心特征是脑部恶性肿瘤（如胶质母细胞瘤、髓母细胞瘤）与多发性结直肠腺瘤相关联，部分患者还可出现类似神经纤维瘤病Ⅰ型的皮肤表现，包括咖啡牛奶斑、色素沉着，此外皮脂囊肿也为其常见皮肤特征，部分患者还可能并发其他脏器肿瘤，预后较差。PMS2抗体可通过免疫组织化学方法检测肿瘤组织中PMS2蛋白的表达水平，为林奇综合征、MMRCS等相关疾病的筛查、诊断及鉴别诊断提供重要辅助依据，同时也可为相关肿瘤的靶向治疗及预后评估提供参考。